Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü öğretim üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik, 34 yıl önce gerçekleştirdiği bilimsel bir buluşla American Society of Human Genetics (ASHG) tarafından son 75 yılın en önemli altı bilimsel gelişmesinden biri olarak seçildi. Bu prestijli ödül, genom bilimleri ve insan genetiği alanındaki en önemli keşifleri onurlandıran bir ödül olup, ASHG’nin 1948-2023 yılları arasındaki dönemi kapsayan genetik bilimler ve yaşam bilimleri alanındaki en çarpıcı bilimsel gelişmeleri tanıdığı bir ödül törenidir.
Kopya Sayısı Değişiklikleri ve Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
Prof. Dr. Tayfun Özçelik, özellikle 1990’lı yıllarda kopya sayısı değişiklikleri (Copy Number Variations, CNV) ve Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı ile ilişkilendirilen genlerin keşfi konusunda kritik katkılarda bulunmuştur. Bu çalışmaları, Prof. Uta Francke ile birlikte gerçekleştirdiği türler arası karşılaştırmalı genom haritalaması araştırmaları kapsamında yapmıştır. İnsan genomunun karmaşıklığını daha iyi anlamak için insan ve fare genomlarını karşılaştırarak belirli genetik bölgeleri haritalamıştır.
Bu süreçte, insan genomunda bulunan 40 nöronal gen ile ilgili önemli haritalamalar yapılmış, bu genlerin işlevleri hakkında daha fazla bilgi edinilmiştir. 1990’ların başında, bu 40 genin, dönemin yaklaşık 2000 bilinen insan geninin %2,5’ini oluşturduğu dikkate alındığında, Prof. Dr. Özçelik ve ekibinin sağladığı bilimsel katkılar çok büyük bir önem taşımaktadır. Ayrıca, Nobel Ödülü kazanmış bazı bilim insanlarıyla yapılan ortak çalışmalarda, sinaptik veziküller, aksonlar ve nöronal büyüme faktörleri gibi önemli genetik yapıların haritalanmasına da öncülük edilmiştir.
Mendel Genetiği Sınırlarını Aşan Bir Buluş
Prof. Dr. Tayfun Özçelik’in en önemli keşiflerinden biri, kopya sayısı değişiklikleri (CNV) üzerine yaptığı çalışmalardır. Kopya sayısı değişiklikleri, genetik bilimlerdeki klasik Mendel genetiği anlayışının ötesinde yeni bir anlayışı ortaya koymuştur. Mendel genetiği, her insanın her bir geninin iki kopyası olduğu bilgisini esas alır; biri anneden, diğeri babadan gelir. Ancak Özçelik’in bulguları, bazı genlerin birden fazla kopyaya sahip olabileceğini gösterdi. Bu keşif, Mendel genetiği kavramını sorgulamış ve daha derinlemesine bir genetik yapının keşfine olanak sağlamıştır.
Bu keşif, genetik hastalıkların temelini anlamada önemli bir dönüm noktası yaratmıştır. Özellikle PMP22 geni gibi genlerin kopya sayısı değişiklikleri içinde yer alması, genetik hastalıkların anlaşılması açısından devrim niteliğinde bir buluş olmuştur. PMP22 geninin haritalanması, genetik bilimdeki önemli kilometre taşlarından biridir. Özçelik, PCR teknolojisi kullanarak bu genin kopya sayısı değişikliklerini 1991 yılında ilk kez haritalamıştır. Bu buluş, Charcot-Marie-Tooth hastalığı gibi nörolojik hastalıklarla bağlantılı genetik yapıları çözümlemede önemli bir adım olmuştur.
İnsan Genom Projesi ve Bilim Dünyasına Katkılar
Prof. Dr. Tayfun Özçelik, İnsan Genom Projesi'nin öncesinde gerçekleştirdiği genetik haritalama çalışmalarında da büyük bir rol oynamıştır. Özçelik ve ekibi, nöronal anlatımı olan 40 genin insan ve fare kromozomları üzerinde haritalanmasını sağladı. Bu çalışma, o dönemde bilinen yaklaşık 2000 insan geninin %2,5’ine karşılık gelmektedir. Özçelik, bu haritalama çalışmalarıyla insan genomunun yapısı hakkında daha önce keşfedilmemiş çok sayıda veriye ulaşmıştır.
Genetik haritalama, genom araştırmalarının ilk adımıdır ve özellikle kalıtsal hastalıkların temellerinin anlaşılmasında önemli bir yer tutar. Prof. Dr. Özçelik’in yaptığı bu ilk haritalama çalışmaları, daha sonra yapılan genom biyolojisi araştırmalarının temelini oluşturmuş, bu sayede genetik hastalıklar ile ilgili daha derinlemesine araştırmalar yapılabilmiştir.
Kopya sayısı değişiklikleri, genom evriminde önemli bir rol oynamaktadır. Prof. Dr. Özçelik’in keşifleri, genetik bilimdeki Mendel genetiği anlayışını genişleterek, bazı genlerin üç veya daha fazla kopyaya sahip olabileceğini ortaya koymuştur. Bu keşif, genetik yapıyı anlamada ve genetik hastalıkların tedavisinde yeni bir dönemi başlatmıştır. Bugün, kopya sayısı değişikliklerinin genetik hastalıkların temelinde yer aldığı bilinmektedir. Ayrıca, kopya sayısı değişikliklerinin, genlerin doğuşu ve ölümü gibi evrimsel süreçlerde merkezi bir rol oynadığı anlaşılmaktadır.
Prof. Dr. Tayfun Özçelik kimdir?
Prof. Dr. Tayfun Özçelik, Bilkent Üniversitesi Fen Fakültesi Dekanı ve Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Başkanı olarak yaklaşık 30 yıldır akademik çalışmalarına devam etmektedir. Eğitimini İtalya, Türkiye, Cenevre, Londra, Oxford ve Yale gibi dünyaca ünlü üniversitelerde tamamlayan Dr. Özçelik, fizyoloji ve tıbbi genetik alanlarında uzmanlık yapmıştır. Münih, Yale ve Stanford gibi prestijli üniversitelerde araştırmalar yürütmüş ve İnsan Genom Projesi'ne katkı sağlamıştır.
Ayrıca, Prof. Dr. Özçelik, Prader-Willi Sendromu üzerine önemli çalışmalar yapmış ve American Society of Human Genetics (ASHG) tarafından düşünce lideri olarak seçilmiştir. 2023 yılında ASHG ödülünü kazanmış ve bu ödül, kendisinin genetik bilimlere yaptığı önemli katkıları ödüllendirmiştir. Ayrıca, TÜBİTAK Bilim Ödülü, TÜBA Üyeliği gibi pek çok ödül kazanmış ve birçok uluslararası kuruluşla işbirliği içinde projeler geliştirmiştir.
Prof. Dr. Tayfun Özçelik’in genetik bilimleri alanındaki katkıları, dünya çapında takdir edilen devrim niteliğinde keşiflerdir. Kopya sayısı değişiklikleri ve genetik haritalama gibi buluşlar, genom bilimlerinde önemli dönüm noktalarını oluşturmuş ve genetik hastalıkların tedavi süreçlerini anlamada kilit bir rol oynamıştır. ASHG tarafından seçilmesi, Dr. Özçelik’in genetik biliminin gelişimine yaptığı eşsiz katkıların bir kez daha vurgulanmasına vesile olmuştur. Özçelik’in çalışmalarına dayanarak yapılan daha ileri araştırmalar, genetik ve genom bilimlerinin daha da derinleşmesine ve insan sağlığına yönelik yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine olanak sağlayacaktır.
