Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Görevlisi Gözde İmren’in CRISPR-Cas9 teknolojisiyle yürüttüğü araştırma, RSPRY1 geninin TGF-β sinyal yolu üzerindeki etkisini inceleyerek spondiloepimetafizyal displazi hastalığının genetik mekanizmalarına ışık tutuyor.
Ankara'da genetik mekanizmalara derin bakış
"Unraveling the Role of RSPRY1 in TGF-β Pathway Dysregulation: Insights into the Pathogenesis of Spondyloepimetaphyseal Dysplasia" başlıklı çalışma, moleküler biyoloji alanında prestijli Q1 kategorisindeki International Journal of Molecular Sciences (IJMS) dergisinin "Rare Diseases Associated with Short Stature: Genetics, Pathogenesis and Therapy" özel sayısında yayımlandı. Araştırma, Yükseköğretim Kurulu (YÖK) 100/2000 Doktora Burs Programı ve Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinasyon Birimi (BAP) tarafından desteklendi. Bu destekler sayesinde, genetik hastalıkların anlaşılması ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine yönelik kritik veriler elde edildi.
Bu doktora tezi araştırması, Doç. Dr. Ekim Taşkıran danışmanlığında, Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Temel Cerrahi Araştırmalar Doktora Programı kapsamında gerçekleştirildi. Çalışmada, insan primer hücreleri üzerinde genom düzenleme tekniği kullanılarak, RSPRY1 genindeki mutasyonların TGF-β sinyal yolunu nasıl etkilediği ve bu durumun iskelet gelişimini hangi mekanizmalarla bozarak spondiloepimetafizyal displaziye yol açtığı detaylı şekilde incelendi.
CRISPR-Cas9 teknolojisinin kullanılması, kişiselleştirilmiş tıp alanında büyük bir potansiyel taşıyor. Bu araştırma, genetik hastalıkların moleküler temellerinin anlaşılmasına katkı sunarken, aynı zamanda yeni tedavi stratejileri geliştirme yolunda önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.
CRISPR-Cas9 teknolojisi, genetik hastalıkların tedavisinde büyük umut vaat eden bir yöntem olarak öne çıkıyor. Bu araştırma, spondiloepimetafizyal displazi gibi nadir hastalıkların genetik temellerinin daha iyi anlaşılmasını sağlayarak, hastalığa özel tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkıda bulunabilir.
Hacettepe Üniversitesi’nde yürütülen bu araştırma, genetik hastalıklar, iskelet gelişimi bozuklukları ve TGF-β sinyal yolu gibi konularda önemli bilimsel veriler sunarak gelecekteki tıbbi araştırmalara yol gösterecek nitelikte.
