Spinal Musküler Atrofi (SMA), doğumdan önce başlayan ve kas kaybına yol açan ölümcül bir nörodejeneratif hastalık olarak biliniyor. Ancak St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki bilim insanları, bu hastalığın anne karnında tedavi edilebileceğini kanıtladı.
New England Journal of Medicine’de yayımlanan çalışmaya göre, araştırmacılar risdiplam adlı ilacı hamileliğin son altı haftasında anneye ağız yoluyla vererek fetüsteki SMA’nın ilerlemesini durdurdu. Tedavi edilen bebek, doğumdan sonra iki yıl boyunca SMA’nın hiçbir belirtisini göstermedi.
Çalışma nasıl yürütüldü?
St. Jude Deneysel Nöroterapi Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, bu çalışmanın SMA’nın doğum öncesinde tedavi edilmesinin mümkün olup olmadığını araştırmak amacıyla yürütüldüğünü belirtti.
🔬 Çalışmanın aşamaları şöyle:
- Araştırmaya katılan ailede her iki ebeveynin de SMA taşıyıcısı olduğu ve önceki çocuklarının 16 aylıkken SMA-1 nedeniyle hayatını kaybettiği tespit edildi.
- Amniyosentez yoluyla yapılan testlerde, fetüsün SMN genine sahip olmadığı ve doğumdan sonra SMA-1 ile karşılaşma olasılığının çok yüksek olduğu belirlendi.
- Hamileliğin son altı haftasında anneye ağız yoluyla risdiplam verildi.
- Bebek doğduktan sonra kalpte küçük bir delik ve optik sinir hipoplazisi tespit edilse de, bu anomalilerin risdiplam uygulanmadan önce geliştiği ifade edildi.
SMA tedavisinde yeni bir dönem mi başlıyor?
Dr. Richard Finkel, elde edilen sonuçların "prenatal (doğum öncesi) müdahalenin SMA tedavisinde daha fazla araştırılması gerektiğini" gösterdiğini söyledi.
Bu çalışma, gelecekte SMA’nın genetik taramalarla erken teşhis edilip anne karnında tedavi edilmesi için yeni bir kapı açabilir. Bilim insanları, bu yöntemin daha geniş çaplı klinik araştırmalarla test edilmesi gerektiğini belirtiyor.
SMA için umut vadeden bu gelişme, genetik hastalıkların doğumdan önce tedavi edilebilmesi adına devrim niteliğinde bir adım olarak değerlendiriliyor.
